“在发病初期，我感觉到自己处于亚健康状态，特别容易劳累，走不远，走不稳，妇科、神经科、内分泌科、骨科……几乎所有的科室都去了，医生都没有给出明确的诊断，甚至说我是产后抑郁，产后身体虚弱、焦虑症，但我知道，我的身体一定出现了问题。”患者瑶瑶（化名）向记者说道，从有明显的症状到确诊足足有一年半的时间，而那时她已经截瘫，站不起来了。瑶瑶这种病，正是“沉默的美女病”，又称多发性硬化（MS)，曾经，它面临着确诊难、用药难的难题。

多发性硬化是目前全球最常见的青壮年致残性神经系统疾病之一，症状反复发作会导致瘫痪、失明等严重后果。5月30日是第15个“世界多发性硬化日”（World MS Day），记者了解到，自五年前首个多发性硬化口服疾病修正治疗（DMT）药物在中国上市，多发性硬化症这一罕见病不再“罕治”，我国多发性硬化治疗领域取得了长足的进步。

多发性硬化曾确诊难、用药难

(资料图片仅供参考)

多发性硬化是一种终身、慢性、进展性疾病。全国现有超过3万患者，由于该疾病高发于20-40岁中青年女性，又被称为“美女病”。

随着时间的推移，病情可出现持续性进展，症状反复发作而导致瘫痪、失明等严重后果，因而也是目前全球最常见的青壮年致残性神经系统疾病之一。过去，我国多发性硬化患者一直面临有限的药物选择和沉重的治疗负担。中国免疫学会神经免疫分会主任委员、中山大学附属第三医院神经内科首席专家胡学强教授透露，5年之前多发性硬化的治疗手段包括各种各样的激素药、抗炎药、免疫抑制药，还有其他抗代谢的药物，如硫唑嘌呤、环磷酰胺等。但是这些药物并不是专门治疗多发性硬化的，医生用这些药是因为多发性硬化是免疫系统疾病，所以就用免疫抑制的药物来治疗它，但这些传统药物可导致一定不良反应，在长期用药的问题上给患者带来了不便。

中山大学附属第三医院神经内科首席专家胡学强教授

赛诺菲特药中国神经科学业务负责人陆世巍介绍，像这样的患者不在少数。调研结果显示，患者平均要延迟4到5年才被确诊。“由于多发性硬化是罕见病，所以我们刚开始步入这个领域时，发现这个领域的医生比患者还‘罕见’，像胡学强教授这样专注于多发性硬化的医生更少见，赛诺菲与国内顶尖MS中心及相关协会一起打造了国内首个‘多发性硬化学院’，致力于把最专业的多发性硬化的诊疗经验传递到基层医院。”陆世巍说。

多发性硬化之家联合创始人、广州市红棉肿瘤和罕见病公益基金会副理事长顾洪飞也表示：“5年前，多发性硬化症面临着‘缺药难医’的困境，自疾病被纳入中国 《第一批罕见病目录》以来，其治疗手段获得了‘质的飞跃’，随后DMT疗法的快速引入，不仅让越来越多的患者降低复发率、延缓病程，最终回归到高质量的工作与生活当中,也让多发性硬化症这一罕见病变得不再‘罕治’。我们期待患者能够尽早诊治、接受科学的规范化治疗，走向‘五彩人生’。”

多发性硬化之家联合创始人、广州市红棉肿瘤和罕见病公益基金会副理事长顾洪飞

推动疾病修正治疗，缓解期规范化治疗率显著提高

据胡学强教授介绍，多发性硬化的治疗分为急性期治疗和缓解期治疗，其中缓解期以降低复发率、延缓疾病进程为主要目标。过去，我国多发性硬化患者缓解期规范治疗仅占13.6%，而欧美患者高达83.4%，这与我国药品缺乏以及患者负担不起有关，直到2018年，我国首款治疗多发性硬化的口服型疾病修正治疗（DMT）药物获批。胡学强教授表示，五年来，我国多发性硬化的治疗和管理取得了长足的进步，疾病修正药物等创新疗法的到来，为多发性硬化患者提供了更多治疗选择，而不少药物被纳入医保，也大大提高了药物的可及性。

患者瑶瑶（化名）也表示，DMT疗法的引入使得患者获得了改变人生的勇气，从过去的确诊难、用药断档，到如今有药可选、有药可用、用得起药，规范化治疗使得疾病的复发率得到了控制，也让他们更有信心恢复正常生活。据瑶瑶分享，在治疗药物进入医保之前，药物费用对很多病友是可望不可及。而自从DMT药物被纳入医保后，很多病友的经济负担得以大大减轻。“但是各地医保政策存在较大差异，比如在一些基层城市，仍有相当一部分患者对药物的可及性有待提升，这是目前多发性硬化治疗的一大痛点。”瑶瑶说道。

据悉，多发性硬化患者用药目前最大的障碍就是各地医保政策的不同，广州、北京等地的患者既可以拿到药物，也可以享受相关医保政策的报销。但一些地级市，药品尚未进院，患者开不到药物；或者药品已经进入医院，但是医保政策迟迟未落地，患者无法报销。

多发性硬化可导致脑萎缩，出现这些症状要小心

据胡学强介绍，多发性硬化是一种累及中枢神经系统的脱髓鞘疾病。病灶可在脑和脊髓中多处出现，导致脑萎缩，进一步引发身体残疾、认知障碍、情绪障碍、自主神经功能障碍等。据了解，脑萎缩持续存在于疾病的全病程。有数据显示，在未接受治疗的患者中，脑萎缩的速度加快，每年约为0.5%-1.35%。早期脑萎缩越严重，长期残疾恶化风险越高。因此，脑健康已成为多发性硬化患者最为关注的治疗目标之一。

多发性硬化病因不明，和基因、环境及其他因素都有关系，但多发性硬化并不是一种遗传病。由于中枢神经系统受损的位置不同，所带来的症状也不尽相同，患者一般会出现视力下降、复视、肢体感觉障碍、肢体运动障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。鉴于其临床表现多样，不同患者在不同时期症状也不相同，很容易与其他疾病混淆。患者一旦发现过度疲劳、视力受损、行走不稳、行走无力、口齿不清、二便失禁等症状，建议尽早前往正规医院的神经内科、神经免疫专科就诊。

采写：南都记者曾文琼

实习生：许颖慧